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SNP(single nucleotide polymophism)

SNP(single nucleotide polymophism) ,即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变(转换,颠换,插入和缺失)而导致的核酸序列多态性。

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SNP检测(Sequenom平台)

Sequenom平台利用飞行质谱技术进行小分子物质定量分析。可以较低成本实现对特定SNP即CNV的中高通量检测,实验步骤简单,实验结果精确,易于分析。是进行表型相关突变基因检测的有力手段。

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